Merhaba Burcu, seni kısaca tanıyabilir miyiz? Hangi alanda çalışıyorsun? 

Merhaba! İnsan genetiği alanında çalışan bir biyomühendisim. Biyomühendislik lisans eğitimim sırasında katıldığım seminerlerde ilgimi çeken tek bir konu olmuştu; hastalıkların moleküler mekanizmaları. Bu alandaki en öğretici bölümlerden biri olan İstanbul Üniversitesi Sağlık Bilimleri Enstitüsü, Genetik bölümünden lisansüstü eğitimlerimi tamamladım. Başlıca çalışma konum kanser moleküler genetiği olsa da tıp fakültemizin kıymetli hocaları ile birlikte farklı konular üzerinde de iş birliklerimiz oldu. Doktora eğitimim boyunca tam zamanlı olarak konfokal mikroskop uzmanlığı yaptım ve hâlâ araştırmalarıma devam ediyorum.

Genetik mühendisliğinde programlamanın yeri nedir? Hangi alanlarda kodlama bilgisi zorunlu hale geldi?

Genetik dediğimiz şey aslında biyolojik bilgimizin belirli baz dizilimleriyle hücrelerimizde depolanması. Şu an bilgisayarlarda yaptığımız kodlamanın, akış diyagramları oluşturmanın biyolojik versiyonları her an vücudumuzda gerçekleşiyor. Genetik mühendisleri olarak biz bu büyük datayı parçalara bölerek işlevlerini anlamaya, koddaki bozuklukları tespit etmeye çalışıyoruz. Hastalıkların ortaya çıkmasındaki süreçleri, hastalığın ailesel aktarımlarının olup olmadığını veya hangi süreçlerin etkilenip de hastalığa katkı sağladığını ise biyoinformatik dediğimiz hesaplamalı biyoloji yaklaşımları ile tespit edebiliyoruz. 3.1 milyar baza sahip bir genomun manuel yöntemlerle hesaplanması günümüzde pek mümkün değil. Bu nedenle kodlama ve veri görselleştirme bizim için çok önemli. 

Hangi programlama dillerini ve araçları kullanıyorsun? Bunları hangi amaçlarla tercih ediyorsun?

RNA temelli dizileme analizlerinde daha çok R dilini kullanıyorum. Bioconductor aracılığı ile birçok paket (DESeq2, TopGO, FeatureCounts vb.) kullanabiliyorum. Bilimsel analizlerde açık kaynaklı kodlar kullanmak diğer iş kollarına göre çok daha yaygın. Konfokal uzmanlığım boyunca 3D bilimsel fotoğrafların analizi konusunda da uzmanlaştım. Tek bir alanı derinlemesine inceleyebilmek için elinizde minimum 50 fotoğraflık bir seri oluyor (x,y,z özelinde çekim yapıyorsunuz). Bu serilerin incelenmesi için otomasyon sistemleri geliştirmeniz ya da geliştirilmiş eklentileri kendinize uyarlamanız gerekiyor. Bunun için Java tabanlı ImageJ programını kullanıyoruz. Tüm genom dizileme ya da tüm ekzon dizileme analizleri ise biraz daha farklı; Unix tabanlı sistemlere daha aşina olmanız gerekiyor. Terminalde dosya ve paket çağırmayı bilip kendi gruplarınıza göre çıktılarınızı belirlemiş ve kodu düzenleyebilmelisiniz. Bu ananlizler sırasında GATK, SamTools gibi paketleri kullanıyoruz. Veri görselleştirme ve temel istatistik için R bizim için vazgeçilmez. Ancak son dönemde Python dilinin kullanımı da yükselişte.

Genetik alanında çalışan birinin yazılım öğrenmesi şart mı? Bunu öğrenmek isteyen gençlere nasıl bir yol haritası önerirsin?

Genetik alanında çalışan birinin yeni teknolojileri takip etmesi şart. Bu da kod okur-yazarlığını beraberinde getiriyor. Genetik alanında çalışmak isteyen araştırmacılar kodlama bilmek zorunda değil ancak temel istatistik ve hesaplamalı yaklaşımları bilmek zorunda. Galaxy Bioinformatics (Galaxy Europe – Galaxy Community Hub) bu konuda kodlama bilmeyen araştırıcılara hem eğitim veriyor hem de kendi sitelerinde kolaylıkla analizlerini yapmalarına fırsat sunuyor. Yeni başlayanlara analiz yöntemlerine aşinalık kazanmaları için buradan başlamalarını öneriyorum. Laboratuvarda yaptığımız fonksiyonel çalışmaların güvenilirliğini arttıran bu tür informatik yaklaşımlara her zaman ihtiyacımız var. 

Sence yapay zekâ ve makine öğrenmesi, genetik araştırmalarını nasıl etkiler?

Şu an biyoinformatikte en popüler yaklaşım makine öğrenmesi ve yapay zekânın kullanımı. Kişiselleştirilmiş tedaviler için kesinlikle çok önemli olacağını tahmin etsem de kendi alanım için yapay zekânın emekleme döneminde olduğunu düşünüyorum. Ancak tahmin araçlarının geliştirilmesine olan katkıları son yıllarda Nobel ödülü ile taçlandırıldı. Sadece genetik analizde değil ilaç formülasyonu, hastalıkların tanısının koyulması, tıbbi görüntülemelerin işlenmesinde önümüzdeki yıllarda çok faydasını göreceğiz. Şu an için bulunduğumuz meslek grubunda biyolojik verilerin kullanımı ve makinelerin eğitimi için nitelikli araştırmacı eksiği mevcut. Yazılımcılar ile araştırmacılar arasında köprü olup yeni yaklaşımlar getirecek kişi çok iyi yerlere gelebilir.

Veri boyutları çok büyük. Genetik verilerle çalışırken ne tür zorluklarla karşılaşıyorsun? Bu noktada programlama nasıl yardımcı oluyor?

En büyük problemimiz verilerin depolanması. Tek bir transkriptom datası onlarca GB yer kaplayabiliyor. Bu sayı kullanılan platform ve okuma derinliği ile artabiliyor. Depolama problemlerini bu verilerin paylaşımı ve işlenmesi takip ediyor. Avrupa Birliğindeki araştırmacılar “FAIR” isimli bir sistem ile bu problemlere bir standart getirdi ve bizler de bu standartları kullanıyoruz. Verilerin analizinde donanımsal olarak güçlü bilgisayarlara ihtiyacımız oluyor, örneğin basit bir transkriptom verisi için en az 32GB RAM’e sahip bir bilgisayara sahip olmanız gerekiyor. Bu da her araştırmacı için ulaşılabilir olmuyor. Ancak server üzerinden çalışma fırsatımızın olması bu tür donanımsal problemleri biraz hafifletiyor. 

Bazı platformlar kendi yazılımları aracılığıyla size basit çıktılar üretebiliyor. Ancak bu bile onlarca excel dosyası demek oluyor. Bu dosyalarda bir sonuç aramak samanlıkta iğne aramaktan farksız. Tam bu noktada programlama imdadımıza yetişiyor. Basit makro kodları ya da terminal üzerinden yazacağımız küçük kodların bile çok büyük yardımı dokunuyor.

Programlama bilmenin araştırma hızına ya da bilimsel üretkenliğine nasıl bir katkısı oldu? 

Programlama bilmek aslında araştırmacıya farklı düşünme, farklı yorumlama yeteneği kazandırıyor. Araştırma sırasında bağlantı kurma ve problem çözmede ciddi etkileri var. Ön çalışmalar için herkese açık veriler üzerinden hipotezler test edilebiliyor ve gereksiz deneylerin, zaman ve mali kayıpların önüne geçilmiş oluyor ve kurulan hipotezi de kuvvetlendirebiliyor veya yıkabiliyor. Aynı zamanda başka çalışma grupları ile iş birliği yapmanıza olanak veriyor. Bu da daha kaliteli çalışmalar ve yayınlar ile sizin bilimsel gelişiminize de katkı sunuyor.

Son olarak, genetik mühendisliğinde kariyer yapmak isteyen ve yazılıma ilgisi olan öğrencilere ne tavsiye edersin?

Genetik alanında çalışmak için çok meraklı olunması gerekiyor. Bir konu hakkında ne kadar merak duyar ve heyecanlanırsanız başarılı olma ihtimaliniz de o kadar yüksek. Asla kendilerini tek bir alan ile sınırlamamalarını öneriyorum, kendilerine katabildikleri her bilgi çok değerli. Bunu lisans eğitimleri sırasında yapabilirlerse çok daha güzel olacaktır. İstekli ve biraz da inatçı olduktan sonra üstesinden gelemeyecekleri şey yok. 🙂

Değerli vaktini bizim için ayırdığın için teşekkür eder, çalışmalarında başarılar dileriz.